Un studiu genetic de amploare publicat luni, 16 decembrie 2025, demonstrează că diversele afecțiuni de sănătate mintală au mult mai multe trăsături comune la nivel biologic decât a fost considerat anterior. Cercetătorii de la Universitatea Colorado Boulder și Mass General Brigham din SUA au analizat ADN-ul a peste șase milioane de persoane.
Cercetătorii au identificat cinci tipare genetice comune
Echipa de cercetători a analizat 14 tulburări psihiatrice și a descoperit că majoritatea diferențelor genetice între persoanele cu și fără aceste afecțiuni pot fi explicate prin cinci tipare genetice largi.
Aceste tipare sunt asociate cu 238 de variante genetice care influențează dezvoltarea și funcționarea creierului. Pe baza acestor caracteristici genetice comune, cercetătorii au grupat afecțiunile în cinci categorii.
Studiul a inclus peste un milion de persoane diagnosticate cu cel puțin o afecțiune de sănătate mintală. Peste un miliard de oameni la nivel global suferă de afecțiuni legate de sănătatea mintală, conform Organizației Mondiale a Sănătății.
Cele cinci grupuri de tulburări psihiatrice
Primul grup include tulburări cu trăsături compulsive, cum ar fi anorexia nervoasă, sindromul Tourette și tulburarea obsesiv-compulsivă.
Al doilea grup se referă la afecțiunile de internalizare, care includ depresia, anxietatea și tulburarea de stres post-traumatic.
Al treilea grup se concentrează pe tulburările legate de consumul de substanțe, iar al patrulea include afecțiuni neurodezvoltare precum autismul și tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD).
Ultimul grup este format din tulburarea bipolară și schizofrenie, studiul relevând că aproximativ 70% din semnalul genetic asociat schizofreniei este de asemenea legat de tulburarea bipolară.
Schizofrenia și tulburarea bipolară sunt genetic mai asemănătoare
Aceste două afecțiuni au fost considerate tradițional foarte diferite, iar clinicienii rareori diagnostichează ambele la aceeași persoană.
„Din punct de vedere genetic, am observat că sunt mai asemănătoare decât sunt unice”, a declarat Andrew Grotzinger, profesor asistent de psihologie și neuroștiințe la Universitatea Colorado Boulder și autor corespondent al studiului.
Această descoperire ar putea transforma modul în care specialiștii înțeleg și abordează aceste afecțiuni.
Ce înseamnă descoperirile pentru pacienți
Rezultatele, publicate în revista Nature, contestă punctul de vedere tradițional că afecțiunile de sănătate mintală sunt în mare parte boli separate. În schimb, studiul sugerează că multe dintre acestea sunt influențate de procese biologice comune.
„În prezent, diagnosticăm tulburările psihiatrice pe baza observațiilor din cabinet, iar mulți pacienți obțin diagnostice multiple. Acest lucru poate fi dificil de tratat și descurajant pentru pacienți”, a explicat Grotzinger.
Echipa de cercetare speră că aceste descoperiri vor contribui la actualizările viitoare ale Manualului de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mintale (DSM), care este utilizat global de profesioniștii din domeniul sănătății mintale.
Descoperirile ar putea duce la tratamente mai bune
„Această lucrare oferă cele mai clare dovezi de până acum că există afecțiuni la care le atribuim acum denumiri diferite, dar care sunt, de fapt, determinate de aceleași procese biologice”, a spus Grotzinger.
„Prin identificarea elementelor comune dintre aceste tulburări, putem spera să dezvoltăm strategii mai eficiente în abordarea lor, care nu presupun administrarea a patru medicamente diferite sau a patru intervenții psihoterapeutice distincte”, a adăugat cercetătorul.
Cu toate acestea, cercetătorii avertizează că este prea devreme pentru a schimba modul de diagnosticare a acestor afecțiuni.
Studiul a identificat căi biologice specifice
Cercetarea a evidențiat căi biologice specifice asociate cu diferite grupuri de afecțiuni. De exemplu, genele care influențează neuronii excitatori, ce ajută la transmiterea semnalelor în creier, au avut activitate mai intensă la persoanele cu tulburare bipolară și schizofrenie.
În afecțiuni precum depresia și anxietatea, variantele genetice legate de oligodendrocite au fost mai frecvente. Aceste celule specializate sunt responsabile cu menținerea și protejarea cablajului neuronal.
Unii factori genetici comuni par să influențeze dezvoltarea creierului foarte devreme, chiar înainte de naștere, în timp ce altele pot juca un rol semnificativ mai târziu, în viața adultă.
Peste jumătate dintre pacienți primesc mai multe diagnostice
Aceste descoperiri ar putea explica de ce afecțiunile de sănătate mintală se suprapun frecvent.
O analiză din 2018 a relevat că mai mult de jumătate dintre persoanele diagnosticate cu o tulburare psihiatrică primesc ulterior cel puțin un alt diagnostic. Aproximativ 41% dintre acestea îndeplinesc criteriile pentru patru sau mai multe tulburări pe parcursul vieții.
Studiul de față subliniază importanța înțelegerii bazelor biologice comune ale tulburărilor psihiatrice pentru dezvoltarea unor abordări terapeutice mai eficiente.
Contextul sănătății mintale la nivel global
Tulburările de sănătate mintală reprezintă o problemă majoră de sănătate publică la nivel mondial. Conform Organizației Mondiale a Sănătății, peste un miliard de persoane trăiesc cu aceste afecțiuni.
În ultimii ani, cercetarea genetică a făcut progrese semnificative, permițând studii de amploare cu milioane de participanți. Aceste studii GWAS (asociere la nivelul întregului genom) facilitează identificarea variantelor genetice legate de diferite afecțiuni.
Descoperirile privind numeroasele tulburări psihiatrice care împărtășesc baze genetice comune ar putea transforma în viitor procesul de dezvoltare a medicamentelor. În loc de tratamente distincte pentru fiecare afecțiune, ar putea fi concepute terapii care vizează mecanismele biologice comune.
